La neurofibromatosis (NF) en una enfermedad rara de origen genético. Es un trastorno neurocutáneo de afección melánica de la piel cuya patología es fundamentalmente neurológica, aunque tiene consecuencias psicológicas en los pacientes afectados.

Existen unos criterios diagnósticos establecidos para la Neurofibromatosis, y también una serie de problemas psicológicos asociados. Empezaremos por las dificultades propias del aprendizaje y problemas psicológicos para acabar con los criterios diagnósticos.

NIVEL INTELECTUAL Y DE COMPORTAMIENTO

- Nivel intelectual moderadamente disminuido respecto a la media

- Síndrome de déficit de atención con hiperactividad

- Cuadro depresivo

- Limitaciones en el mundo laboral

FUNCIÓN COGNITIVA

- Dificultades de aprendizaje

- Deficiencias de orientación visoespacial

- Retraso en la adquisición del lenguaje

- Memoria espacial

- Planificación y ejecución de actividades

- Déficit de atención

- Menor cociente intelectual que hermanos no afectados

- Menor rendimiento escolar

TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS

- Cuadro depresivo reactivo

- rechazo social

- baja autoestima

- dificultades para hacer amigos: timidez y baja sociabilidad

- Síndrome depresivo

- Síndrome de ansiedad

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS NEUROFIBROMATOSIS

El paciente deberá tener 2 o más de los siguientes criterios:

1. 6 o más manchas café con leche, de la menos 0'5 cms. en prepúberes y 1.5 cms. en adultos

2. 2 o más neurofibromas o uno más neurofibromas plexiformes

3. Pecas en axilas y/o ingles

4. Gliomas en vías ópticas

5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris)

6. Una lesión ósea distintiva: displasia de esfenoides o adelgazamiento de la cortical del hueso largo

7. Un familiar en primer grado con NF1

PATOLOGÍAS FÍSICAS MÁS FRECUENTES

- Manchas café con leche

- Pecas axilares

- Neurofibromas subcutáneos de tipo asilado

- Trastornos óseos: cifoescioliosis, displasia craneofacial

- La severidad de la escoliosis puede generar: paraplejia, problemas esfinterianos y alteraciones de la esfera sexual

- Pseudoartrosis con problemas motores

- hemihipertrofia de alguna estructura corporal, generalmente asimetría facial por hemihipertrofia en la lengua

- Macrocefalia, microcefalia, manos y/o pies grandes, fascies tosca, nariz ancha

- Crisis epilépticas (3-6%)

- Pubertad precoz

PROBLEMAS COGNITIVOS Y DE COMPORTAMIENTO:

- Discapacidad mental poco frecuente (4-8%)

- Problemas de aprendizaje (30-60%)

- Nivel intelectual: comparado con hermanos no afectados muestran 10 puntos menos

- Síndrome de déficit de atención con hiperactividad

- Son menos hábiles y mantienen un peor equilibrio y peor coordinación motora